一、概述
血管瘤是小儿最常见的先天性血管系统发育异常 , 属于错构瘤性质 , 而非真性肿瘤 , 具有畸形和肿瘤的双重特性。国外文献报道 :1 岁婴儿发病率已达 5 ～ 10 %；未成熟儿发病率较成熟儿高，如出生时体重 500 ～ 1000 克未成熟儿发病率为 22.9 %，出生时体重达 1000 ～ 1500 克者发病率降为 15.6% ，出生时体重 1500 ～ 2600 克接近成熟者发病率则降为 9.5% ；患者以女性多见，大约的比例是女 : 男＝ 2 ～ 5:1 ；约 15 ～ 30 %的患儿病变在 1 个以上。
二、分类
传统的分类方法依据形态学分类将血管瘤和血管畸形统称为“血管瘤”，并分为：鲜红斑痣、草莓状血管瘤、海绵状血管瘤及混合性血管瘤。 20 世纪 80 年代以来， Mulliken 和 Glowacki 提出了生物学分类方法，将传统意义上的血管瘤划分为血管瘤与脉管畸形两大类。
1996 年，国际脉管病变研究学会 (International Society for the Study of Vascular Anomalies ， ISSVA) 在采纳了 Mulliken 和 Glowacki 分类方法的基础上，进一步扩展并完善了脉管性疾病的分类方法。如 PPT5 所示，血管瘤分为血管肿瘤、脉管畸形，血管肿瘤又分为婴幼儿血管瘤（包括浅表型、深部型和混合型）、先天性血管瘤（包括迅速消退型和非消退型）、 Kaposi 样血管内皮细胞瘤、丛状血管瘤、化脓性肉芽肿、血管外皮细胞瘤脉管畸形；单纯性脉管畸形分为单纯性脉管畸形（包括毛细血管型、静脉型、淋巴管型、微囊状、巨囊状和动静脉型）、混合性脉管畸形（包括毛细血管 - 淋巴管 - 静脉畸形、毛细血管 - 静脉畸、伴有动静脉短路和／或瘘的毛细血管 - 静脉畸、先天性毛细血管扩张性大理石皮肤）。
血管瘤的概念定义为：血管瘤是“由胚胎期间的血管组织增生而形成的，发生在皮肤和软组织的良性肿瘤”或者可以称为“血管组织的错构瘤”。错构瘤是正常组织形成过程中过度生长而形成的肿瘤。
血管畸形的概念定义为：以血管为主的脉管系统为基础的发育畸形，而血管内皮细胞是正常的。通常随着患者的身体体积的增大成比例的相应扩大。血管畸形包括解剖学和血液流变学特征，可以进一步分为低血量血管畸形和高血量血管畸形。低血量血管畸形包括毛细血管畸形、静脉畸形和淋巴管畸形；高血量血管畸形包括动脉畸形、动静脉畸形和动静脉瘘。
三、血管瘤的病因、发病机制和病理表现
血管瘤的发病的原因和机制还不太明确。有多种细胞成分和分子可能参与婴幼儿血管瘤的发生。
1 、可能与血管内皮细胞表达的增殖细胞核抗原、 IV 型蛋白酶、血管内皮生长因子、碱性成纤维细胞生长因子等分子的诱导内皮细胞的增殖及肥大细胞的浸润有关。
2 、金属蛋白酶组织抑制剂可能对疾病退性变化发挥重要作用。
3 、可能与葡萄糖运载体异构体 1(glucose transporter1 ， GLUT1) 的高表达有关。而其它血管肿瘤，如先天性血管瘤、卡波西样血管内皮细胞瘤等均不表达此分子。因此， GLUTl 可作为早期诊断婴幼儿血管瘤的免疫指标。
4. 增殖期主要表现为大量增生活跃的内皮细胞，形成团块状，还可有较多的周皮细胞、成纤维细胞和肥大细胞存在。在退行期内皮细胞逐渐变得扁平，形成的管腔结构更为扩张明显，脂肪组织形成的团块和纤维细胞索条逐渐取代肿瘤细胞。
四、临床表现及病程
婴儿血管瘤是婴儿最常见的良性肿瘤，人群发病率约为 4 ～ 5% ，女性发病率约为男性的 3 倍。约半数的血管瘤发生在头、颈部， 20% 的出现在躯干，无论是男女婴儿，其外阴都是经常受累的部位，婴儿血管瘤可以单发也可以多发。血管瘤在生后可出现或不出现，最早期的皮损表现为充血性、擦伤样或毛细血管扩张性斑片。之后会有一个快速增殖期，通常发生在生后 5.5 ～ 7.5 周，在生后 3 个月内的增殖期，瘤体大小可达到最终面积的 80% 。此期常称为早期增殖期，之后增殖变缓， 6 ～ 9 个月为晚期增殖期，最终在几年后逐渐消退。
除了经典的增殖模式外，婴儿血管瘤还有少数特殊的增殖模式。这类血管瘤称为微小增殖或不增殖血管瘤，它们的典型表现为微小的斑疹或粗糙的网状毛细血管扩张，经常位于一个明显的血管收缩带内，增殖面积小于它们面积的 25% 。
深部和节段型血管瘤的生长轨迹与局限型浅表血管瘤也不一样，深部血管瘤通常比浅表血管瘤的快速增殖期出现晚 1 个月，快速增殖期结束时间也要晚 1 个月。大约有 3% 的血管瘤增殖期会延长至 9 个月之后，这类血管瘤大部分为深部血管瘤、混合型血管瘤或节段型血管瘤。一般而言，婴儿血管瘤在生后 1 年内皮疹体积达到高峰，浅表血管瘤的消退首先表现为皮疹变软，皮损中央部出现灰粉色的改变区，粉灰色的改变区逐渐融合并向周边扩展至血管瘤改变、消失。临床上不易观察到深部血管瘤的消退，但深部血管瘤和浅部血管瘤的消退时间和进程是相似的，血管瘤的自然消退均需 2 ～ 6 年的时间。有报道 90% 的婴儿血管瘤可在 9 岁前消退，约有 40% 的病例在皮疹消退后会留下永久的痕迹，包括瘢痕、萎缩、赘生的皮肤组织，皮肤颜色改变和血管扩张，某些部位的血管瘤如唇部、腮腺部位、鼻尖的血管瘤不容易自然消退或只能部分消退。
五、并发症
1 、出血：容易发生在增殖期、较大的、表面糜烂或外伤后的血管瘤。
2 、溃疡：容易发生在快速增长期的皮损，尤其是易于受创伤的部位和皮肤皱褶部位，如外阴部、耳部、鼻部、唇部、颈部、腋下、肘窝和腘窝部位等。
3 ．瘢痕：部分血管瘤消退以后可形成瘢痕，影响美观。瘢痕形成的原因主要包括：（ 1 ）血管瘤出现溃疡，溃疡愈合以后可形成瘢痕；（ 2 ）部分血管瘤自行消退以后可形成瘢痕；（ 3 ）有些过度治疗，也会形成瘢痕。如 PPT16-17 三张图片所示为婴儿血管瘤的病例，第一张图片为患者 5 个月大时，伤口清理以后呈溃疡，且感染、结痂；第二张图片为此患者大点以后溃疡经过治疗已愈合，但留下明显瘢痕；第三张图片为此患者经过点阵激光后，瘢痕逐渐变软、变平。
4 、感染：多继发于发生溃疡的血管瘤，感染可浅表播散或向深部发展。
5 、心衰：偶可发生在肝脏的巨大或多发血管瘤。主要由于血管瘤中存在动静脉短路而引起。
6 、系统性血管瘤：血管瘤发生于多个器官，广泛器官受累有很高的死亡率。
7 、 Kasabach-Merritt 综合征：深部巨大血管瘤、非常多发的小血管瘤 ( 少见 ) 或内脏血管瘤，伴有消耗性的血小板减少及凝血障碍。
8 、视力影响：主要见于发生在眼睑的血管瘤，可形成障碍性弱视或散光。
9 、气道阻塞：声门下血管瘤可形成气道阻塞；有时颈部皮肤血管瘤也可造成类似障碍，尤其是沿胡须部位皮肤分布的血管瘤值得注意；新生儿鼻部血管瘤有时也可形成气道阻塞或吮奶障碍。
10 、外耳道阻塞：短期内可能影响听力。
11 、骨畸形：由于生长的血管瘤对骨骼的直接压迫作用而形成的损害。
六、血管瘤的风险等级及分级依据
2013 年 I.J.Frieden 建议，可以将血管瘤分为 3 个风险等级，即高风险、中度风险、低风险。高风险包括： 1. 节段型血管瘤超过 5cm ，位于面部，可伴随结构异常（ PHACE ），瘢痕，眼 / 气道的受累。 2. 节段型血管瘤超过 5cm ，在腰骶部、会阴部，可伴随有结构异常（ LUMBAR ）和溃疡。 3. 非节段型大面积血管瘤，位于面部（厚度达真皮或皮下，或明显隆起皮肤表面），可引起组织变形，有形成永久瘢痕或毁形性的风险。 4. 早期有白色色素减退的血管瘤，这个是溃疡形成的标志。 5. 面中部血管瘤，高度存在毁形性损害的风险。 6. 眼周、鼻周及口周的血管瘤，可引起功能损害，有毁形性损害风险。中度风险包括： 1. 面部两侧、头皮、手、足血管瘤，存在毁形性风险和较低的功能受损风险。 2. 躯体皱褶部位血管瘤（比如颈、会阴、腋下），有高度形成溃疡的风险。 3. 节段型血管瘤超过 5cm ，位于躯干和四肢，有形成溃疡的风险和皮肤永久的残留物。低风险是位于躯干和四肢不太明显的血管瘤，有低度风险的毁形性损害和功能损害。
七、诊断及鉴别诊断
婴儿血管瘤的诊断主要根据瘤体出现的时间、增殖特点、临床特征及影像学检查（主要是超声检查）来综合诊断。其影像学检查包括： 1 、 X 平片检查：（ 1 ）软组织的肿块阴影或不规则的条索状或斑片状的阴影，浓度大小不一；（ 2 ）钙化和静脉石；（ 3 ）骨膜反应：如骨膜新骨形成，骨皮质凹凸不平。 2 、造影、 CT ：可以确定血管性疾病的空间关系、肿瘤的大小、范围、程度、血供、回流及分类等，尤其对于诊断动静脉血管异常更有价值。 3 、彩色超声：可以区分血管瘤和血管畸形，并且进一步区分血管畸形，但它不能表现出病变的范围和病变及临近的关系。 4 、核磁共振：既能表现病变范围又能表现出血液流变学的特征，是区别血管瘤和血管畸形检查的金标准，对血管瘤的诊断有着非常重要的价值，有助于判断病变的大小、深度以及与周围组织的关系。
如 PPT24 所示，婴儿血管瘤与脉管畸形的鉴别诊断要点包括以下几方面： 1 、发病时间：血管瘤在出生时或出生后不久出现；而脉管畸形多见于出生时。 2 、男 / 女的发生率：血管瘤是 1/4 ；而脉管畸形没有明显的性别差异，是 1/1 。 3 、发展情况：血管瘤可以分为增生期、静止期、消退期；而脉管畸形的特点是与儿童的生长发育成比例的增大。 4 、病变的颜色：血管瘤是鲜红色或者透出蓝色；而脉管畸形视畸形的脉管种类而定。 5 、皮肤的表面温度：血管瘤是正常或者温度升高；而脉管畸形是明显的温度升高。 6 、自觉症状：血管瘤和脉管畸形均没有明显的表现。 7 、排空试验：血管瘤是阴性的；而脉管畸形是阳性的。 8 、体位试验：血管瘤是阴性的；而脉管畸形是阳性的。 9 、组织病理：血管瘤是血管内皮细胞增生；而脉管畸形则是血管内皮细胞正常，血管形态紊乱，管腔异常。
